Hoje, dia 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, até 6% da população, o que, extrapolando, significa que podem existir até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal.
Adicionalmente, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros cuidadores, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, afirma que no que diz respeito às doenças raras, o panorama nacional tem melhorado muito nos últimos anos. Tem havido um interesse crescente por estas patologias, quer pelas políticas de saúde equacionadas pelo Ministério da Saúde, com a criação de um Plano Nacional para as Doenças Raras, quer pelo esforço em curso de certificação de Centros de Referência para o seu enquadramento.
Apesar de o cenário atual ser positivo, o NEDR alerta para a necessidade de mais formação específica para os profissionais de saúde e mais referenciação e integração dos novos casos nos centros de referência, para que a qualidade do tratamento e acompanhamento de quem sofre de doenças raras em Portugal continue a aumentar.
